2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球的罕见病患者群体再度吸引了医学界的广泛关注。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。在这一领域中，尊龙凯时积极推动的进展令人瞩目。今年，尊龙凯时加入了蔻德的万分号计划，期望与全球伙伴携手，为罕见病的宣传和研究贡献更多力量。在接下来的几天，我们将推出一系列科普文章，同时在线下组织打卡活动，帮助更多人了解罕见病和基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下的方式参与，一起为万分之一的希望贡献力量。

由于安全性高、表达持久及宿主范围广等优点，AAV已成为基因治疗的首选载体。目前，全球已有8款获得批准的AAV基因治疗药物，其中超过70%针对罕见病，涵盖遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。同时，随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS，又名渐冻症）基因治疗创新药SNUG01近日在北京大学第三医院的临床研究中取得了积极成果，该研究也成功完成了所有受试者的入组。

在安全性方面，SNUG01的同情用药在2023年完成首例患者用药后，其生命体征、血液学和影像学检查等指标均显示良好的安全性和耐受性，没有发生严重不良事件（SAE）及任何与药物相关的不良事件（AE）。在疗效评估中，患者及其家属的主诉、ALSFRS-R评分、及NfL生物标志物等主客观评估指标均显示患者用药前的病情得到了有效控制，趋于稳定。

线粒体病是一组由遗传性氧化磷酸化功能缺陷引起的疾病，导致ATP合成障碍及能量不足，如莱伯遗传性视神经病变（LHON）和Leigh综合征等。目前，LHON基因治疗已进行多项I期、II期和III期研究，证实该方法对m11778GA突变的LHON患者有助于视力改善，并被视为治疗这一疾病的前景方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布其开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效与安全性的积极结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院与哈佛大学医学院的研究团队在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋9：单臂试验”的研究论文。这项全球首个先天性耳聋基因治疗的临床试验中，6名因OTOF双等位基因突变导致听力严重障碍的儿童接受了治疗，结果表明AAV1-hOTOF作为新型基因疗法具有良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化与产学研合作，致力于推动基因治疗从实验室走向临床。π-Alpha™293AAV高产平台整合了产量提升、生产工艺优化和国产物料筛选等多维成果，显著提升了AAV载体的生产效率。通过高产单克隆细胞株和专利设计，AAV载体的产量可提升5至20倍。此外，在QbD理念的指导下，通过优化工艺条件，AAV载体的终产量竟然上升了多达10倍。同时，我们也通过筛选国产材料来进一步降低生产成本。

π-Icosa™ AAV血清型筛选平台利用定向进化技术和机器学习开发新型AAV血清型，增强组织特异性，减少脱靶效应。目前，我们已完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型的筛选与验证，此外，还为客户提供血清型筛选质粒库、病毒库的制备及验证服务，助力客户开发更高效的AAV载体，提高递送效率和治疗效果。

中美双基地的cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，为全球客户提供一站式解决方案。在国际罕见病日到来之际，AAV基因治疗的技术突破与尊龙凯时的创新实践为全球8000多种罕见病患者点燃了希望之灯。未来，随着技术不断迭代与政策的支持，基因治疗有望从昂贵药物转变为更加普惠的疗法，真正实现“让普通百姓都能接受基因治疗”的美好愿景。

在2025年2月28日国际罕见病日当天，尊龙凯时将在和盛广场正门广场举行线下宣传打卡活动，参与者将有机会获得精美的尊龙凯时周边礼品。我们欢迎大家到现场解锁更多活动！